Почему у здоровых родителей могут родиться дети с генетическим недугом

В мире есть множество болезней, риск заражения которыми существенно снижается, если вести здоровый образ жизни. Однако встречаются и такие недуги, избежать которых здоровый образ жизни не поможет — наследственные заболевания. О самых распространенных из этой категории 5-tv.ru рассказала заведующая лабораторией генетики клиники NGC Светлана Вяткина.

Какие генетические болезни встречаются чаще всего

По ее словам, на сегодняшний день известно более шести тысяч генетических заболеваний. К ним относят те, причиной которых являются мутации в генах и хромосомах. Одно из самых часто встречающихся — спинально-мышечная атрофия, которая характеризуется слабостью мышц.

«Эта слабость прогрессирует. Она начинается с атрофии мышц ног и заканчивается тем, что перестают работать мышцы, ответственные за глотание и дыхание. Дети с этим недугом редко доживают до двухлетнего возраста», — описала врач.

Еще одно распространенное заболевание — муковисцидоз. С ним люди живут дольше, однако все равно этот недуг приводит к летальному исходу.

«Для этой болезни характерны патологические изменения со стороны органов дыхания и пищеварительной системы. Прогрессирует дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти больного. Средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом — 25 лет», — рассказала медик.

Гемофилия или «царская болезнь», по словам Вяткиной, приводит к внутренним кровотечениям, которые опасны для жизни пациента.

«Характерно нарушение свертываемости крови. Это приводит к кровотечениям в мышцы, суставы и внутренние органы. Такое длительное кровотечение может привести к смерти больного», — заметила врач.

Есть среди генетических заболеваний те, которые нарушают умственную деятельность пациента. Одно из самых часто встречающихся у детей — фенилкетонурия. Она, по словам медика, влечет за собой развитие умственной отсталости у ребенка.

Кроме летальных недугов есть и те, с которыми можно жить. Одно из них — неросенсорная тугоухость. Однако оно приводит к потере слуха.

«Это не смертельное заболевание, но, тем не менее, качество жизни больных, конечно же, снижено», — отметила Вяткина.

Почему у здоровых родителей рождаются дети с генетическими болезнями

Иногда случается так, что ребенок с неизлечимой генетической патологией рождается у здоровых родителей. По словам врача, это происходит потому, что кто-то из них может быть бессимптомным скрытым носителем. Однако даже если такой диагноз поставят обоим родителям, это еще не приговор для ребенка.

«К счастью, сегодня можно пройти генетический тест на такое носительство на этапе планирования беременности. Если оба родителя являются носителями, стоит ли отчаиваться? Ни в коем случае. Врач-генетик, имея эти результаты, даст индивидуальные рекомендации для семьи, как предотвратить вероятные наследственные заболевания и как родить здорового ребенка», — заключила медик.

Даже среди несмертельных заболеваний нередко встречаются крайне опасные. Указать на них порой могут совсем безобидные, на первый взгляд, симптомы — например, резкая потеря веса. Многих представительниц прекрасного пола это может порадовать, однако, лучше перестраховаться и обратиться за консультацией к врачу. Ранее 5-tv.ru рассказывал, какие болезни приводят к резкому похудению и как их распознать.