Один случай на сто тысяч: врач рассказала о недуге дочери Огурцовой

На днях экс-солистка «Ранеток» Женя Огурцова опубликовала снимок дочери Евы и призналась, что малышка страдает ахондроплазией. Это генетическое заболевание, которое часто называют низкорослостью или карликовостью. Кандидат биологических наук Светлана Вяткина в эксклюзивном комментарии 5-tv.ru рассказала о причинах и особенностях ахондроплазии.

«Рост взрослых не превышает 120-130 сантиметров. Дети с ахондроплазией отстают в двигательном развитии, но интеллект не страдает. Это редкое наследственное заболевание — один случай на сто тысяч человек», — поделилась специалист.

По словам Вяткиной, ахондроплазия возникает из-за мутации в гене, отвечающем за окостенение и рост хрящевой ткани. Из-за этого рост в длину нарушается, а кости приобретают аномальную форму.

«В 80% случаев заболевание возникает в результате спонтанной поломки гена. То есть, заболевание возникает в роду впервые. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Что это значит? У каждого из нас любой ген представлен двумя копиями — от мамы и от папы. Для развития болезни достаточно поломки даже в одной копии», — объяснила Светлана Вяткина.

Возможно ли улучшить ситуацию с карликовостью? Как рассказала врач, сейчас у пациентов с ахондроплазией есть возможность увеличить рост до 150 сантиметров.

«Если ахондроплазия возникает в результате спонтанной поломки, то мы ничего сделать не можем. Но если это наследуемая форма, то, да — сейчас у генетиков в арсенале есть методы предотвращения рождения больных деток», — рассказала врач.

Во-первых, это пренатальная диагностика. Когда беременность наступила, берутся несколько клеток плаценты и изучаются. Если обнаружена мутация, то перед будущей мамой встает сложный вопрос: родить здорового ребенка или прервать беременность.

Во-вторых, «детки из пробирки». В процессе исследования несколько эмбрионов изучаются и для переноса рекомендуются те, в которых не обнаружено генетических нарушений.

Ранее 5-tv.ru рассказывал о том, что немцев предупредили о тяжелых болезнях из-за быстро разрастающейся в их домах плесени.

* — принадлежит Meta, признанной в РФ экстремистской и террористической организацией, ее деятельность запрещена на территории РФ