Представлен проект первого в России Центра генетических компетенций

На конференции, организованной НИИ акушерства и гинекологии имени Отта, ученые представили инициативу создания первого в РФ центра генетических компетенций.

По мнению специалистов, центр объединит в себе все ресурсы отечественной медицинской генетики.

«Все более актуальным становится запрос пациентов на проведение экспертизы по результатам генетического тестирования. Консультации одного генетика или лечащего врача здесь недостаточно, необходим консилиум, причем в разных случаях нужно привлекать разных экспертов — не только медиков, но и молекулярных биологов, биоинформатиков, психологов, и даже юристов. Объединение специалистов, обладающих нужными компетенциями, позволит нам выполнять и такие экспертизы, и, например, оценку научных проектов», — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта Андрей Глотов.

Пример успешной реализации аналогичного проекта НИИ имени Отта и Администрации города — скрининг новорожденных на СМА (спиральную мышечную атрофию) в Петербурге.

«Генетическую патологию можно выявлять на разных этапах: после рождения возможно провести неонатальный скрининг. С 2023 года в России расширяется программа неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний, и это, безусловно, важный шаг к ранней диагностике генетической патологии. На пренатальном этапе возможно применение неинвазивного пренатального теста. НИПТ — безопасный для матери и плода метод, который позволяет выявлять риски в том числе редких хромосомных патологий, которые невозможно обнаружить иным способом», — подчеркнула медицинский директор компании «Эвоген», к. м. н. Елена Евгеньевна Баранова.

Специалисты убеждены, что будущее здравоохранения — за предиктивной медициной, то есть предотвращением заболеваний. Учитывая общую демографическую ситуацию, вопросы репродуктивного здоровья и сохранения здоровой беременности сегодня в России выходят на первый план.