Виноваты плохие гены? Почему люди рождаются с орфанными заболеваниями

Орфанные заболевания встречаются у 2% населения. Для некоторых заболеваний уже существуют эффективное лечение. Однако многие задаются вопросом — можно ли было избежать такой патологии? Об этом сообщает издание aif.ru, которому дал интервью руководитель клиники ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е. М. Тареева Сеченовского Университета, заведующий кафедрой профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ, профессор Сергей Моисеев.

«80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству», — отвечает эксперт.

Главная проблема в борьбе с орфанными заболеваниями — это ложная или несвоевременная постановка диагноза. К сожалению, в нашем обществе низкая информированность о редких заболеваниях. Российские врачи знают ее название, фамилию автора, который ее описал, но у них нет практических представлений о том, как болезнь выглядит и проявляется.

Профессор Сергей Моисеев отмечает, что очень важно обращаться в профильное учреждение за определением диагноза.

В клинике, где работает врачи есть примеры успешного лечения таких редких болезней, как Вильсона-Коновалова, Фабри, мукополисахаридоза I, II, VI типа, системных васкулитов, амилоидоза, периодической болезни, саркоидоза, системной склеродермии.

Моисеев отмечает, что раньше почти от 95% редких болезней не существовало зарегистрированных лекарств. На сегодняшний день фармацевтические производители активно разрабатывают лекарства и их выпуском.

Иностранные препараты для лечения таких заболеваний крайне дорогостоящие, но в России берутся за производство отечественных лекарств при поддержке спонсирования государства.

Ранее 5-tv.ru показывал уникальные методы, как в России лечат людей с орфанными заболеваниями.