В Якутии собирают деньги для мальчика, больного тирозинемией

Репортаж корреспондента Пятого канала Даниила Горчакова.

Родители маленького Толи Алексеева с ужасом считают дни, сколько осталось до момента, когда эти белые пилюли закончатся. От этого препарата зависит жизнь их сына. Ребенку, которого местные врачи лечили неизвестно от чего, в Москве поставили страшный диагноз — тирозинемия. Это редчайшее генетическое заболевание, в мире им страдают 200 человек. В России Толя — шестой ребенок с этим диагнозом.

Василий Алексеев, отец Анатолия: «Когда мы узнали про диагноз, стали устанавливать связь с родителями других больных детей. И узнали, что наша болезнь ни в каком реестре редких болезней не фигурирует. И наш препарат тоже не прописан ни в каком реестре. Вот тогда мы забили тревогу».

Организм маленького Толи не способен расщеплять белок. Обычные яйца, мясо и рыба — для него всю жизнь будут смертельно опасными продуктами. Поддерживать жизнь можно только при помощи особого препарата — «Орфадина». Его производит единственная фармацевтическая компания из Швеции и стоит он фантастически дорого.

Елизавета Гуринова, врач-генетик Национального центра медицины: «Так как финансирования федерального нет у нас. То родителям за свои средства приходится покупать препараты. А лекарства очень дорогие — уходит по 6 миллионов в год, а ребенок растет, и доза будет только увеличиваться».

Родители Толи сами только встают на ноги, после окончания университета. Василий работает журналистом на радиостанции. Денег на такое дорогостоящее лечение, а это не меньше полумиллиона рублей в месяц, у молодой семьи просто нет. Республиканские власти вызвались помочь, в местном бюджете нашли денег на закупку препарата на несколько месяцев.

Галина Дранаева, главный педиатр республики Саха (Якутия): «Родители обратились к нам в октябре, когда мы подсчитали наш бюджет, что мы сможем приобрести. То есть мы на эти миллионы сможем приобрести препараты по закону только, объявив конкурс. Ребенку повезло, что мы так быстро объявили конкурс и уже торги провели».

Кардинально решить проблему Толи Алексеева и других детей с редким диагнозом возможно, если федеральные власти внесут тирозинемию в список редких болезней. Тогда деньги на покупку дорогих препаратов будет выделять федеральный бюджет.

После случая Толей Алексеевым чиновники все-таки признали факт существования тирозинемиии в России. Но в специальные списки болезнь внесут только с 2013-го года. Но чтобы дожить до этого времени, родителям придется самим искать миллионы на дорогостоящий препарат для лечения редчайшей болезни. Только вот случаев тирозинемии в России становится все больше. Сбор средств для еще одного больного мальчика уже начали жители Нижнекамска, где этот диагноз поставили 12-летнему подростку.