Передается по наследству: какие симптомы указывают на страшную болезнь Фабри

Симптомами редкого генетического заболевания Фабри являются нейропатические боли в конечностях, а также функциональные проблемы с почками и сердцем. Об этом рассказал в беседе с изданием aif.ru врач-кардиолог, член-корреспондент РАН, профессор, доктор медицинских наук Симон Мацкеплишвили.

Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена веществ, вызванного дефицитом в клетках фермента альфа-галактозидазы А. Людям с таким диагнозом приходится пожизненно проводить ферментозаместительную терапию, во время которой применяются препараты агалсидаза-альфа и агалсидаза-бета.

Чтобы врачи могли как можно раньше выявить заболевание, с 2024 года во всех регионах России реализуется масштабная программа кардиологического скрининга. Пройти его рекомендуется людям старше 30 лет с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией и немотивированной гипертрофией левого желудочка.

На недуг могут указывать почечная недостаточность или боль в кистях и стопах, а также появление палипул на коже красновато-фиолетового цвета, нарушение или отсутствие потоотделения и «мутовчатое» помутнение роговицы.

Ранее 5-tv.ru сообщил, какие симптомы могут указывать на онкологию.