Эксперты рассказали, как генетический скрининг поможет в борьбе с наследственными заболеваниями

Обследование всех пар, планирующих стать родителями, на наличие наследственных заболеваний поможет в борьбе с распространением различных патологий в России. Об этом сообщили эксперты II Всероссийской конференции «Поэзия генома», приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, доктора медицинских наук, профессора Владислава Баранова.

Мероприятие проходит 6–7 ноября на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. Его соорганизатором выступает группа компаний «Мой медицинский центр».

Эксперты отметили, что в России расширяется неонатальный скрининг, который теперь выявляет около 36 редких заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА). Ранняя диагностика позволяет вовремя начать лечение и предотвратить инвалидность или летальный исход у детей.

Несмотря на высокую эффективность неонатального скрининга, медики подчеркивают, что для существенного снижения вероятности развития тяжелых неизлечимых наследственных патологий необходим именно преконцепционный скрининг — обследование пары еще на этапе планирования ребенка. Это позволит получить полную информацию о возможных генетических рисках и сделать осознанный репродуктивный выбор.

«Научная и медицинская база для этого уже есть: такой скрининг завершает апробацию в рамках как минимум пяти пилотных проектов, два из которых реализуются на базе нашего института — „колыбели“ российской пренатальной диагностики и предиктивной медицины», — заявил заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинских генетиков, доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов.

Согласно результатам социологического исследования, 68,2% опрошенных осведомлены о возможностях проведения генетического тестирования на стадии планирования беременности. Из них 77,7% выразили готовность пройти такие тесты и 82% — если они будут включены в программу обязательного медицинского страхования.

Ранее 5-tv.ru рассказывал, как уменьшить уровень стресса.